精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，且具有很強的遺傳性。近年來，隨著全基因組關聯性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步開展，人們已經報道了一系列的精神分裂癥易感基因。ZNF804A是最近首先在歐洲人群中通過病例-對照研究發現的一個精神分裂癥易感基因。然而，隨后在中國人群中的驗證研究卻報道了不一致的結果。為了探究ZNF804A在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因，昆明動物研究所宿兵研究員的實驗室（博士研究生李明）通過與云南省精神病醫院和玉溪市第二人民醫院合作，對這兩個地區的2207份病例-對照樣本進行了系統的遺傳學分析。
研究發現，在歐洲人群中報道的ZNF804A的一個同精神分裂癥顯著相關的序列多態位點（rs1344706）在研究的云南樣本中并不與精神分裂癥相關。但是，他們在前人沒有關注的ZNF804A基因調控區卻發現了兩個新的相關位點（rs359895和rs1021042）。進一步的功能實驗證明，在rs359895位點的序列突變會增強ZNF804A基因調控區同廣譜轉錄因子Sp1的結合力，從而上調ZNF804A的轉錄。這一結果同臨床上報道的精神分裂癥病人大腦中ZNF804A表達升高的現象是一致的。他們的研究發現了一個新的ZNF804A功能突變。這個突變可能是中國人群中導致精神分裂癥發生的重要遺傳因素之一。該研究結果發表于國際精神病學著名刊物《AmericanJournalofPsychiatry》（刊物影響因子，12.76） |
