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嫣然基金logo 在最新一期美國《發(fā)育細胞》雜志上發(fā)表的研究報告稱，美國韋爾·康奈爾醫(yī)學院的科學家通過基因手段成功修復了特別為唇腭裂研究培育出來的小鼠胚胎上的唇裂癥狀。這一突破性研究成果或許指明了在人類身上預防或治療類似疾病的道路。 唇裂和腭裂屬于非常常見的先天性缺陷，相關(guān)治療需要經(jīng)歷多輪手術(shù)、言語治療和矯正治療。在研究這兩種畸形癥的分子原理時，科學家可以借助的臨床前手段到目前為止依然寥寥無幾。 韋爾·康奈爾醫(yī)學院細胞與發(fā)育生物學副教授利西亞·塞萊里博士及其研究伙伴聲稱首次培育出唇裂(伴有或不伴有腭裂)小鼠模型。研究人員發(fā)現(xiàn)，生成Pbx蛋白質(zhì)的多種基因能夠?qū)毎盘柣顒舆M行協(xié)調(diào)，而細胞信號活動又能對唇腭畸形的發(fā)育產(chǎn)生重要影響。研究發(fā)現(xiàn)，只需改變Wnt信號通路(一種參與胚胎發(fā)育的蛋白質(zhì)作用網(wǎng)絡)中的一種分子，就足以修復唇腭缺陷。 塞萊里對Pbx蛋白質(zhì)進行了多年研究，已經(jīng)證實了這一類型蛋白質(zhì)在器官和骨骼發(fā)育中的作用。在最新研究中，她與研究伙伴想要檢驗一下Pbx蛋白質(zhì)是否同樣參與了面部發(fā)育。答案是肯定的。 研究人員發(fā)現(xiàn)，只有多個Pbx基因同時發(fā)生變異的小鼠胚胎才會出現(xiàn)徹底的唇裂(伴有或不伴有腭裂)。 不僅如此，發(fā)生多種Pbx變異的小鼠胚胎內(nèi)的W nt信號通路活動同樣會減少乃至消失。Pbx基因管理著包括Wnt在內(nèi)的一個與唇裂有關(guān)的信號分子鏈。這一信號網(wǎng)的失調(diào)會導致細胞程序性死亡減少，由此影響到面部組織的正常融合，最終引發(fā)唇裂。 當研究人員通過基因手段恢復了小鼠胚胎外胚層的Wnt活動時，所有接受多種Pbx基因變異的實驗鼠的唇裂癥狀就完全消失了。 塞萊里說：“這是首次有人在胚胎上修復了此類缺陷，我們因此有力地證明Wnt是一個關(guān)鍵因素。” |
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